Ученые рассказали о россиянах-мутантах

Генетики выяснили, что примерно 11% россиян являются носителями хотя бы одной мутации, связанной с развитием различных возрастных и генетически обусловленных болезней, сообщает пресс-служба компании Genotek.

"Небольшие дозы аспирина могут помочь носителям мутаций в генах F2 и F5 предотвратить возникновение раннего инфаркта миокарда. Если носители мутаций в гене PKD1, связанных с поликистозом почек взрослого типа, будут знать о наличии этого заболевания, ограничение физических нагрузок и избегание переохлаждения существенно снизит риск возникновения хронической почечной недостаточности", — объясняет Елена Окунева, врач-генетик медико-генетического центра Genotek.

Мутации, вопреки представлениям публики, появляются в ДНК человека и других живых существ практически постоянно. Мелкие отличия, связанные со случайными мутациями, присутствуют даже в геномах однояйцевых близнецов. Генетический материал детей содержит, как правило, две новых мутации по сравнению с устройством ДНК их родителей, а в среднем неродственные друг другу люди различаются на 10-20 тысяч уникальных "опечаток" в структуре их генов.

Как сегодня считают ученые, большая часть этих мутаций, примерно 90%, оказывается безвредной и почти никак не влияет на жизнь их носителя, и лишь 10% ухудшают работу клеток, или наоборот, меняют ее в положительную сторону. Сила этих изменений не зависит от размеров мутаций – примерно треть тяжелых наследственных болезней, известных сегодня ученым, вызывается "опечатками" в генах длиной всего в один нуклеотид, "букву" ДНК.

Специалисты компании Genotek воспользовались данными, которые были собраны в ходе изучения геномов ее клиентов, для оценки того, как часто подобные мутации встречаются среди жителей России и ближнего зарубежья.

В общей сложности генетики проанализировали результаты генетических тестов 1579 человек в возрасте от 20 до 55 лет, примерно равное число которых было представителями обоих полов. Используя специальные микрочипы, способные распознавать различные вариации генов, ученые попытались найти 700 тысяч распространенных версий мелких опечаток в ДНК россиян, и понять, как часто они встречаются.

Оказалось, что примерно сотый житель России является носителем мутаций, связанных с болезнью Альцгеймера и пигментным циррозом, а каждый пятидесятый – опечаток в ДНК, вызывающих поликистоз почек. Вдобавок, примерно 2% обследованных россиян имело мутации, связанные с развитием тромбофилии.

Подобные сведения, как отмечают ученые, интересны не только для их коллег, занимающихся изучением подобных болезней и историей их распространения по популяциям людей, но и для самих носителей этих мутаций. Эта информация позволит им оценить все факторы риска и максимально снизить вероятность развития этих болезней в средние и преклонные годы жизни.